发布文号: 京卫妇社字[2007]27号
各区县卫生局、各有关医疗保健机构：
我市自1989年开始实施新生儿疾病筛查工作至今已18年，1999年我局印发了《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》（京卫妇字〔1999〕16号）、《关于印发〈新生儿疾病筛查采血工作常规〉等四个文件的通知》（京卫妇字〔1999〕15号）。为了进一步规范我市新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查工作水平，我局根据卫生部印发的《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发〔2004〕439号），结合我市实际工作情况，对原《管理办法（试行）》和有关工作常规进行了修改，现将制订的《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及新修订的《苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规》、《先天性甲状腺功能减低症（CH）诊疗常规》、《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》、《北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度》、《北京市新生儿疾病筛查可疑病人追访管理常规》印发给你们，请遵照执行。
《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》（京卫妇字〔1999〕16号）、《关于印发〈新生儿疾病筛查采血工作常规〉等四个文件的通知》（京卫妇字〔1999〕15号），自本通知发布之日起，停止使用。
二○○七年八月十四日
北京市新生儿疾病筛查管理办法
一、总 则
第一条 为降低先天性残疾儿童的发生率，提高出生人口素质，加强新生儿疾病筛查的监督管理，确保新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》及《北京市实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》制定本办法。
关联法规：
第二条 本办法所指新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些危害严重，并有有效治疗方法的先天性、遗传性代谢疾病进行筛查，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾发生。
第三条 本办法所规定的新生儿疾病筛查病种为苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下。市卫生行政部门将根据本市实际情况，适时增加筛查的病种。
第四条 凡在本市行政区域内出生的新生儿均应接受新生儿疾病筛查。
第五条 北京市新生儿疾病筛查中心是全市新生儿疾病实验室筛查、业务管理、技术指导机构。
第六条 本市行政区域内具有助产技术服务资质的各级医疗保健机构应在市卫生行政部门统一管理下，开展新生儿疾病筛查的相应业务工作。
第七条 新生儿疾病筛查工作应坚持预防为主、防治结合的方针。各级卫生行政部门、医疗保健机构应积极开展新生儿疾病筛查的科普知识宣教，提高公民的自我保健意识。
二、组织管理和职责
第八条 市级卫生行政部门主管全市新生儿疾病筛查工作，负责制定有关规章、制度和规划管理工作，并对新生儿疾病筛查的收费及费用使用情况进行监督管理。
第九条 各区县卫生行政部门负责监督和管理本辖区各医疗机构新生儿疾病筛查有关工作。
第十条 北京市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿疾病筛查工作的管理、质控、技术指导和业务培训；负责实验室筛查、可疑病人追踪和患儿的诊疗；负责制定技术规范和宣教；负责信息管理工作；开展新生儿疾病筛查的新技术、新方法的研究及推广。
第十一条 各区县妇幼保健机构负责本辖区新生儿疾病筛查工作的管理、质控、业务培训；负责筛查标本的收集、质控、登记和递送；负责可疑病人的追访、负责信息的管理和上报及健康教育工作。
第十二条 开展住院分娩的各级医疗保健机构负责新生儿疾病筛查标本的采集、递送和相关的宣教工作；并协助可疑病人的追访。
三、质量管理
第十三条 北京市新生儿疾病筛查中心按照市级卫生行政部门制发的有关规章制度和技术规范对血标本采集、递送、保存、实验室检验、病例追访治疗、信息资料的管理进行质量监督和评估，并接受卫生部指定的新生儿疾病筛查质量控制机构的质量监督。
第十四条 从事新生儿疾病筛查的医疗保健机构工作人员应接受新生儿疾病筛查中心的培训合格后方能上岗，必须严格执行国家及市卫生行政部门制定的《新生儿疾病筛查血标本采集技术规范》《新生儿疾病筛查实验室检验技术规范》，保证血标本的采集、保存、递送、卡片填写和实验室检测质量，做到早期诊断、早期治疗。
第十五条 北京市新生儿疾病筛查中心和各区县妇幼保健机构须按照卫生部及北京市《新生儿疾病筛查可疑病例追访管理常规》，对行政区域内筛出的可疑病例进行追访；筛查中心须按照卫生部及北京市《先天性甲状腺功能低下常规》和《苯丙酮尿症诊疗常规》对确诊患儿进行诊治。
第十六条 建立健全新生儿疾病筛查的信息系统。新生儿疾病筛查中心收集、整理全市筛查资料，并将有关资料上报市卫生行政部门，同时反馈给各区县负责新生儿疾病筛查的医疗保健机构。
第十七条 北京市新生儿疾病筛查中心使用新生儿疾病筛查工作经费，购置新生儿疾病筛查所用的仪器、药盒、试剂时，须报市卫生行政部门批准，未经批准不得购置。
第十八条 开展新生儿疾病筛查诊疗工作的医疗保健机构对治疗药品按照《中华人民共和国药品管理法》执行；选用的功能性食品应符合《中华人民共和国食品卫生法》的有关规定。
关联法规：
第十九条 北京市新生儿疾病筛查中心对筛查标本要按照《北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度》妥善保存。为保护筛查儿童的隐私，在未经儿童家长同意和市卫生行政管理部门批准的情况下，不得将筛查标本移做它用。
四、优惠诊治管理
第二十条 为了保证在北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊断的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的儿童得到及时的诊治，由北京市新生儿疾病筛查中心负责对上述儿童提供优惠诊治。
第二十一条 凡经北京市新生儿疾病筛查程序确诊、并在北京市新生儿疾病筛查中心诊治的患儿，自确诊之日起享受优惠诊治政策直至六岁。
第二十二条 本市户口患儿须持本人户口簿、非本市户籍患儿须持其父母身份证到北京市新生儿疾病筛查中心办理"北京市新生儿疾病筛查优惠诊治证"。
第二十三条 已确诊患苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能低下的患儿须遵照医嘱要求定期到北京市新生儿疾病筛查中心进行相关检查监测，并按规定凭优惠诊治证享受相应的优惠政策。
五、奖励与处罚
第二十四条 医疗保健机构在新生儿疾病筛查工作中做出显著成绩的，市、区（县）卫生行政部门应给予表彰或者奖励。
第二十五条 违反本办法规定，有下列行为之一的由区、县及以上卫生行政部门给予通报批评或责令限期改正，对拒不改正者，对单位负责人和直接责任人给予相应行政处理。
1.医疗保健机构未经市卫生行政部门批准，擅自开展新生儿疾病筛查工作的；
2.新生儿疾病筛查中心实验室筛查工作不符合国家质量质控要求的；
3.医疗保健机构筛查工作不符合市级质量控制要求的；
4. 从事新生儿疾病筛查采血的医疗保健机构工作人员未接受新生儿疾病筛查中心培训的。
六、附 则
第二十六条 本办法自发布之日起实行，具体应用问题由市卫生行政部门负责解释。
