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第1条 为防治罕见疾病之发生，及早诊断罕见疾病，加强照顾罕见疾病病患，协助病患取得罕见疾病适用药物及维持生命所需之特殊营养食品，并奖励与保障该药物及食品之供应、制造与研究发展，特制定本法。
本法未规定者，适用其它有关法律之规定。
第2条 本法所称主管机关：在中央为行政院卫生署；在直辖市为直辖市政府；在县(市)为县(市)政府。
第3条 本法所称罕见疾病，系指疾病盛行率，在中央主管机关订定之公告标准以下，且经第四条所定委员会认定者，或因情况特殊，经中央主管机关指定公告者。
本法所称罕见疾病药物，系指依本法提出申请，经中央主管机关公告，其主要适应症用于预防、诊断、治疗罕见疾病者。
第4条 中央主管机关为审议罕见疾病有关事项，应设罕见疾病及药物审议委员会(以下简称委员会)，其组织及会议，依中央主管机关之规定。
委员会委员，由政府机关代表、医事学者专家及社会公正人士组成，其中委员名额，至少应有三分之二以上为医事学者专家。
第5条 委员会任务如左：
一、罕见疾病之认定及防治事项。
二、罕见疾病药物认定之审议。
三、罕见疾病药物查验登记之审议。
四、罕见疾病药物之补助与研发之审议。
五、罕见疾病检查、治疗或国际合作计划之审议，及有关协助与咨询事项。
六、治疗特定疾病之非罕见疾病药物之审议。
七、其它有关事项。
委员会执行前项任务，应征询其它相关学者专家、产业或罕见疾病病人代表之意见。
第6条 中央主管机关得委托办理罕见疾病之防治与研究。
第7条 医事人员发现罹患第三条所称之罕见疾病患者，或因而致死之尸体，应向中央主管机关报告。
第8条 中央及直辖市主管机关接获报告或发现具有罕见遗传疾病缺陷者，必要时由优生保健咨询中心派遣专业人员访视，告知相关疾病之影响。
第9条 本法所定之机关、机构及人员从事第七条、第八条业务处理时，应注意执行之态度与方法，尊重病患之人格与自主，并维护其隐私与社会生活之经营。
第10条 中央及直辖市主管机关应奖励各级医疗或研究机构从事罕见疾病防治工作，补助相关人力培育、研究及设备所需经费。
前项奖励经费，由中央及直辖市主管机关编列预算补助之，并得接受相关单位或团体之捐助。
第11条 中央及直辖市主管机关应办理罕见疾病之防治教育与宣导，并由机关、学校、团体及大众传播媒体协助进行。
第12条 中央及直辖市主管机关得委托医疗机构，从事罕见疾病之检验及治疗。
第13条 具备左列证明文件，经委员会审议通过，中央主管机关得协助至国外进行国际医疗合作：
一、依本法第十条或第十二条规定之医疗机构或研究机构证明书、申请书与诊疗计画书。
二、其它国家医院或研究机构之证明书或同意书。
三、病患同意书。
四、其它必要之证明文件。
前项医疗合作为代行检验项目者，得由第十条或第十二条规定之医疗机构或研究机构径行办理，其所需之费用中央主管机关应予适当之补助。
第14条 除本法另有规定外，罕见疾病药物非经中央主管机关查验登记，并发给药物许可证，不得制造或输入。
第15条 符合下列条件之一者，得申请查验登记为罕见疾病药物：
一、药物之主要适应症用于预防、诊断或治疗罕见疾病。
二、其它国家核准之药物，其主要适应症用于预防、诊断或治疗罕见疾病。
申请查验登记应备之书证资料、审查程序及相关事项，由中央主管机关定之。
第16条 申请罕见疾病药物查验登记者，中央主管机关于必要时，得要求其进行国内临床试验，并应对临床试验之申请内容及结果予以适当之公开说明。
第17条 罕见疾病药物依本法查验登记发给药物许可证者，其许可证有效期间为十年。有效期间内，中央主管机关对于同类药物查验登记之申请，应不予受理。
前项罕见疾病药物于十年期满后仍须制造或输入者，应事先申请中央主管机关核准展延，每次展延不得超过五年。展延期间，同类药物得申请中央主管机关查验登记。
罕见疾病药物依本法查验登记发给许可证后，如经中央主管机关公告不再列属罕见疾病药物者，其许可证之展延，适用药事法有关规定。
依第一项规定取得许可证之所有人于特许时间内拟停止制造或输入罕见疾病药物者，应于停止日前六个月以书面通知中央主管机关。
第18条 有下列情形之一者，中央主管机关得不受前条第一项规定之限制，受理其他同类药物之查验登记申请，并发给许可证：
一、新申请人取得经查验登记许可为罕见疾病药物之权利人授权同意。
二、具相同适应症且本质类似之罕见疾病药物之新申请案，其安全性或有效性确优于已许可之罕见疾病药物。
三、持有罕见疾病药物许可证者无法供应该药物之需求。
四、罕见疾病药物售价经中央主管机关认定显不合理。
依前项第二款至第四款规定经中央主管机关查验登记发给许可证者，适用前条之规定。
第19条 罕见疾病药物未经查验登记或有前条第一项第三款、第四款情形之一者，政府机关、医疗机构、罕见疾病病人与家属及相关基金会、学会、协会，得项目申请中央主管机关许可。但不得作为营利用途。
前项项目申请，中央主管机关于必要时得委托或指定相关机构或团体办理。
前二项项目申请应备之书证资料、审查之程序及其它相关事项，由中央主管机关定之。
第20条 罕见疾病药物经认定有危害人体健康之情事或有危害之虞者，中央主管机关得命药商或项目申请者于期限内回收。必要时，并得废止该药物之许可。
第21条 经依本法核准上市或项目申请之罕见疾病药物，应由中央主管机关编列年报，载明其使用数量、人数、不良反应及其它相关报告等资料。
药商及项目申请者应提供相关资料，配合前项年报之办理。
第22条 非罕见疾病药物依药事法规定制造或输入我国确有困难，且经委员会审议认定有助于特定疾病之医疗者，准用本法有关查验登记及项目申请之规定。
第23条 罕见疾病及药物之认定、许可、撤销及废止，中央主管机关应定期公告之。
第24条 依本法申请查验登记、临床试验、许可证之核发、展延或项目申请者，应缴纳审查费、登记费或证照费；其费额，由中央主管机关定之。
第25条 中央主管机关得奖励罕见疾病药物之供应、制造及研究发展；其奖励对象、方式及被奖励者应遵行事项之办法，由中央主管机关定之。
第26条 擅自制造、输入未经许可之罕见疾病药物者，或明知未经许可之罕见疾病药物，而贩卖、供应、调剂、运送、寄藏、牙保、转让或意图贩卖而陈列者，依药事法第八十二条、第八十三条规定处罚之。
第27条 违反第十六条规定者，处新台币三万元以上十五万元以下罚锾；其情节重大者，药商于二年内不得再申请该药物之查验登记，并得处医疗机构一个月以上一年以下停业处分。
第28条 申请罕见疾病药物查验登记或展延登记，提供不实之书证资料者，处新台币二万元以上十万元以下之罚锾，二年内不得再申请该药物之查验登记；其已领取该药物许可证者，撤销之；其涉及刑责者，移送司法机关办理。
第29条 违反第十九条第一项规定，将项目申请之罕见疾病药物充作营利用途者，处新台币三万元以上十五万元以下罚锾；其获取之利益，没入之；二年内并不得再行提出罕见疾病药物之项目申请。
第30条 违反主管机关依第二十条规定令其限期回收之命令者，处新台币三万元以上十五万元以下罚锾，并按次连续处罚至回收为止。
第31条 违反第二十一条第二项规定，药商处新台币一万元以上五万元以下之罚锾；项目申请者，其再申请罕见疾病药物，中央主管机关得不予许可。
第32条 本法所定之罚锾，由中央及直辖市主管机关处罚之。
前项罚锾经限期缴纳，届期不缴纳者，移送法院强制执行。
第33条 中央主管机关应编列预算，补助依全民健康保险法依法未能给付之罕见疾病诊断、治疗、药物与维持生命所需之特殊营养食品费用。其补助方式、内容及其它相关事项之办法，由中央主管机关定之。
前项补助经费，得接受相关单位或团体之捐助。
第34条 罕见疾病病患维持生命所需之特殊营养食品，得参照本法有关规定管理之。
第35条 本法施行细则，由中央主管机关定之。
第36条 本法自公布日起六个月施行。
第37条 本法施行满一年后，行政院应于半年内检讨修正本法。
