（一）常染色体显性遗传病

　　1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

　　2．指导原则

　　（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50％)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

　　（2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

　　（二）常染色体隐性遗传病

　　l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q?T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

　　2．指导原则

　　（1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25％的发病机会，50％为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

　　（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

　　（三）X连锁隐性遗传病

　　1．常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

　　2．指导原则

　　(1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50％机会发病，女性有50％机会为携带者，不宜再生育。

　　（2）对于Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。

　　（四）X连锁显性遗传病

　　1．常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

　　2．指导原则

　　（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。

　　（2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有 50％机会患病，再发风险率高，不宜再生育。

　　（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　（五）多基因遗传病

　　1．常见病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

　　2．指导原则

　　（1）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不宜再生育。

　　（2）对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　（3）不能做产前诊断的病种，做家系调查。一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10％，不宜再生育。

　　（六） 染色体病

　　1．常见病种：如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。

　　2．指导原则

　　（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

　　（2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　三、其它

　　1．上述以外的其他遗传病或遗传性质难以确定的疾病，应组织会诊，将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。

　　2．病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、性病、爱滋病（AIDS）、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后，应在计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。